¿Están las pruebas de la línea germinal al alcance de todos?

La National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomienda que la mayoría de los pacientes con antecedentes personales de cáncer de mama, ovario, endometrio, páncreas, colorrectal y próstata se sometan a pruebas de línea germinal para detectar mutaciones patogénicas que han demostrado tener un impacto positivo en la supervivencia.

El estudio realizado por Kurian y sus colegas reveló que entre 2013 y 2019, solo el 6,8% de los pacientes diagnosticados con uno de los siete tipos de cáncer en California y Georgia, Estados Unidos, se sometieron a pruebas genéticas de línea germinal. Esto resalta una brecha significativa en el acceso a estas pruebas. Las barreras para la realización de estas pruebas incluyen costos elevados, falta de conciencia entre los profesionales médicos, sesgos relacionados con la edad y la raza, así como disparidades en la atención médica hacia grupos étnicos minoritarios debido a la negligencia, falta de conocimiento o prejuicios.

Es crucial destacar que esta falta de igualdad en la realización de pruebas genéticas puede agravar las disparidades en el tratamiento del cáncer y en las tasas de supervivencia de los pacientes. Además, dificulta la participación de algunos pacientes en estudios clínicos valiosos que podrían generar diagnósticos y tratamientos oportunos.

Para aumentar la realización de estas pruebas, es necesario invertir en una atención coordinada que incluya asesoramiento genético, apoyo continuo, programas de seguimiento y acceso a tratamientos. También es fundamental evitar el sobretratamiento y garantizar que los resultados de las pruebas se interpreten correctamente en el contexto del riesgo real de cada paciente.

Antes de considerar a un paciente como candidato para pruebas de perfil genético, se deben tener en cuenta diversos factores, como su capacidad para asistir a las citas médicas, su responsabilidad en el autocuidado, posibles barreras de información y lenguaje, así como las normas sociales y culturales relacionadas con el cáncer y el nivel socioeconómico. Todos estos aspectos permiten un enfoque más completo y preciso de los riesgos y posibles resultados de las pruebas genéticas.

Para comprender plenamente el significado y el valor de estas pruebas, es necesario implementar un enfoque integral que incluya la educación de los profesionales de la salud responsables de su administración y que combine la innovación tecnológica con la promoción de la igualdad de acceso. Esto contribuirá a lograr avances significativos en la atención oncológica y a reducir las disparidades en la atención médica.