La biopsia líquida como método de diagnóstico en el cáncer ha llegado para quedarse

El uso de biopsia líquida, que permite analizar células tumorales y ácidos nucleicos circulantes con solo una muestra de sangre, está cobrando importancia en la medicina de precisión para diagnosticar tumores, identificar mutaciones y guiar tratamientos. Aunque las biopsias de tejido siguen siendo comunes, la medicina de precisión busca herramientas menos invasivas para obtener información clave sobre los tumores.

El Grupo de Medicina de Precisión de la ESMO ha revisado datos sobre la utilidad de la biopsia líquida y ha emitido recomendaciones para su uso en varios escenarios:

• Selección de pacientes: La elección de pacientes para biopsia líquida debe considerar factores como la respuesta a tratamientos previos, inflamación o cirugía, ya que estos factores pueden afectar los resultados.

• Detección de enfermedad residual: Para detectar la enfermedad residual después de la cirugía, se recomienda tomar la muestra al menos una semana después de la cirugía y dos semanas o más después de cirugías mayores.

• Genotipado en cáncer avanzado: Se sugiere evitar tomar muestras de sangre mientras el paciente esté recibiendo tratamientos que respondan o no progresen, para minimizar los resultados falsos negativos.

• Variantes patogénicas de la línea germinal: La biopsia líquida puede detectar variantes de la línea germinal, como BRCA1, BRCA2 y PALB2.

• Terapia en cáncer de mama avanzado: Para pacientes con enfermedad endocrina refractaria, el trastuzumab-deruxtecan (T-DXd) puede ser beneficioso.

• Cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) metastásico: Se recomienda la biopsia líquida en casos donde la biopsia de tejido no sea posible para evaluar biomarcadores como mutación T790M, EGFR, ALK o ROS1.

• Cáncer de mama: Para evaluar mutaciones PIK3CA y ESR1, así como enfermedad RE positiva y HER2 negativa. También es útil para detectar inestabilidad microsatelital alta (MSI-H) y variantes BRCA1/2

• Cáncer gastrointestinal superior: Para detectar amplificación de ERBB2 en cáncer gástrico, IDH1 y FGFR2 en colangiocarcinoma y enfermedad MSI-H en varios tipos.

• Cáncer de colon y recto metastásico: Útil para evaluar mutaciones KRAS/NRAS/BRAFV600E y MSI-H.

• Cáncer de ovario: Identificar mutaciones BRCA1 y BRCA2 y enfermedad MSI-H.

• Cáncer de próstata: Para tomar decisiones sobre terapia con inhibidores PARP.

• Cáncer de tiroides: Para detectar mutaciones en BRAF, RET y fusiones en NTRK.

• Sistema nervioso central: Útil en enfermedad metastásica y tumores cerebrales primarios.

A pesar de que la evidencia sigue en desarrollo, queda claro que la biopsia líquida es una herramienta valiosa para el diagnóstico y tratamiento del cáncer, ya que ofrece una forma menos invasiva y riesgosa de obtener información clave sobre la enfermedad.